pedigree相关论文
目的:对2例短肋多指综合征3型（short rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ）的胎儿进行产前诊断，明确其发病的分子遗传学病因。方......
Next Generation Sequencing technologies increased the availability of sequence data for model and non-model forest tree ......
Objective: To explore the correlation between PEAR1 genetic polymorphism and PTE.Material and methods: The variant loci ......
Background: Theoretical studies have suggested that pedigree approach may be the most effective method for identifying q......
Objective:Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable connective disorder mainly characterized by frequent bone fragilit......
Objective: To identify a causative mutations in a Han Chinese family with late-onset, progressive, non-syndromic hearing......
Aim.The genetic traits of Kidney-yang Deficiency Syndrome (KDS),one of the principal concepts in traditional Chinese med......
A Novel Algorithm for Minimum Recombinant Haplotyping on pedigrees by Zero Recombinant Block Partiti
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Macro-and Micro-Framework of Systems Biology in TCMOmics Analysis and Mathematical Model of Cold Syn
Systems biology has become the dominant tendency of contemporary scientific development.Its view is consistent with the ......
目的对原发性家族性脑钙化症（PFBC）一家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法收集2020年3月就诊于贵州医科大学附属医院的先证......
目的 寻找一个我国汉族常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因.方法 病例对照研究.收集家系的资料,用裂隙灯显微镜检查家系成员......
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背景 原发性开角型青光眼(POAG)是青光眼的常见类型之一,研究发现遗传因素参与了POAG的发病过程,但MYOC基因的Ser341 Pro突变与POA......
Clinical features of familial adenomas polyps in Chinese and establishment of its immortal lymphocyt
AIM:To reserve the rare Chinese familial adenomas polyp (FAP) family resource and to investigate the clinical features o......
检测2型糖尿病家系成员口服葡萄糖耐量试验各时间点血清皮质醇水平,结果显示2型糖尿病患者空腹和餐后皮质醇水平均明显高于一级亲......
目的 报告家族性髓母细胞瘤1例并对文献进行回顾,探讨其可能病因.方法 该家族中共有4名患者,其中少年儿童3例,成人1例;男3例,女1例......
目的 了解迟发性家族性局灶节段肾小球硬化(FSGS)的足细胞分子基因致病突变特点.方法 研究对象为上海瑞金医院肾脏科1997年9月至20......
目的探讨儿童哮喘病有无家庭聚集现象,以便发现遗传因素在哮喘病病因中的作用.方法采用病例对照的研究方法,分别调查了196对哮喘病......
目的:通过对遗传性抗凝血酶（AT）及遗传性蛋白C（PC）联合缺乏症先证者及其家属进行PC、蛋白S和AT相关活性及抗原检测,并进行基因测序分析......
本文分析了2001 ～ 2016年吉林省登记的31个花生品种系谱.结果表明:选育的31个花生品种使用15个亲本,其中吉林省地方品种1个,中间品......
目的通过对1个33人的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析,探讨高血压发生的遗传特征以及ACE基因在遗传原发性高血压发......
目的 检测分析遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)一家系患者的临床特点及致病基因.方法 通过诊断HGF先证者,收集一个中国汉族非综合征性HGF......
目的:探讨心肌梗塞(MI)家系中胰岛素抵抗(IR)的特点,遗传因素在IR的发生发展中的作用地位及其临床意义.方法:利用放免及生化检测技......
患者男,47岁.全身多处丘疹、结节、脓肿9年.皮肤科情况:双侧腋下、腹部、腹股沟、臀部多发红色炎性结节,瘢痕,窦道,可见脓液及血性......
,Analysis of genetic diversity of maize hybrids in the regional tests in Sichuan and Southwest China
In this study,analyses of phenotypic characters,SSR molecular markers and pedigrees were done to study the genetic diver......
Objective: To investigate population characters in high risk pedigrees of NPC in Guangdong area and to explore the effec......
目的 研究先天性复拇合并三指节拇指畸形的一个家系的临床表现及致病原因.方法 在患者家系调查的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技......
目的筛查家族性原发性胆汁性胆管炎（PBC）患者资料，利用全外显子组测序寻找PBC家系患者的共有低频突变，初步探讨其发病机制。方法收集20......
Efficient Haplotype Inference Algorithms in One Whole Genome Scan for Pedigree Data with Non-genotyp
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
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Experimental validation of inter-subspecific genetic diversity in rice represented by the difference
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目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况.方法 应用ABI3100遗传分析仪对该家......
目的 探讨特殊血友病家系的基因诊断.方法 通过FⅧ基因内含子22倒位及内含子1倒位的直接检测与遗传连锁分析的间接诊断相结合对1个......
目的 检测1个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中因子Ⅶ基因的突变.方法 应用PCR结合直接测序的方法对先证者的因子Ⅶ基因9个外显子及其......
目的 对3个遗传性血小板无力症(glanzmann thrombasthenia,GT)家系进行血小板膜糖蛋白Ⅱ b、Ⅲa(GPⅡb/GPⅢa)基因突变的检测.方法......
目的 对2型糖尿病(T2DM)家系的遗传特征进行初步分析.方法 对有2例或2例以上T2DM患者的715个家系共4468名成员(包括配偶),由专门小......
目的 探讨2型糖尿病家系一级亲属非糖尿病者血清游离脂肪酸(NEFA)的变化及影响因素.方法 测定186例2型糖尿病患者、565名2型糖尿病......
目的 研究我国东北地区两家系原发性开角型青光眼(POAG)的致病基因并确定其基因突变位点.方法 病例对照实验.对两家系POAG患者进行......
目的 对来自重庆地区的1个原发性开角型青光眼(POAG)家系进行MYOC基因突变筛查,研究POAG与MYOC基因突变的相关性,探讨MYOC基因突变......
目的 对2个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(PKD)大家系进行排除定位,为PKD发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础.方法......
目的探讨基因检测技术对家族性青光眼家系新增成员的早期预警作用。方法前瞻性队列研究。对一家族性青光眼家系新增成员提取外周血......
目的 探讨先天性无虹膜症一家系的致病基因突变情况与发病机制.方法 采用病例对照研究方法.对该家系所有成员21人进行全面的眼科检......
目的 对1个家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)家系的临床表型进行连锁分析,并对国内外已知的4个基因进行排除性定位.方法 调查该......
目的 对一个遗传性FⅫ缺陷症家系进行 FⅫ基因突变检测,探讨其参与的分子发病机制.方法 通过活化aPTT、FⅫ:C和FⅫ:Ag等测定进行表......
目的 研究HLA-C等位基因座位上的交换重组,探讨HLA新等位基因产生的分子遗传背景.方法 采集拟进行造血干细胞移植的1例慢性粒细胞......
目的 探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)家系临床特点,定位致病基因和检测突变.方法 对1个PKD家系的患者及其亲属进行临床资料分......
目的 探讨一个X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系发病的分子机制,建立基因诊......
